Interventia de screening neonatal pentru confirmarea fenilcetonuriei si hipotiroidismului congenital, reorganizata

Primii pasi in aceasta directie au fost deja facuti; oficialii din Minister au introdus la compensare tratamentul medicamentos necesar, si se doreste cresterea ratei de acoperire pentru screeningul neonatal in vederea depistarii precoce a acestei afectiuni si asigurarea conditiilor pentru acces nediscriminatoriu la tratament dietetic a pacientilor.
Mai mult decat atat, Ministerul Sanatatii are in vedere standardizarea practicii medicale de diagnostic si tratament la nivelul tuturor celor 5 centre in care se desfasoara programul.
De asemenea, institutia va asigura instruirea personalului medical pentru cresterea competentelor profesionale si de management a cazurilor de fenilcetonurie. in anul 2013, la nivel national se aflau in tratament dietetic 108 copii si 17 adulti, se arata intr-un comunicat al MS.
Fenilcetonuria este o afectiune congenitala de natura metabolica, ce apare pe cale ereditara. Este cauzata de lipsa unei enzime din corp numita fenilalaninhidroxilaza, care are un rol esential in metabolizarea alimentelor cu proteine. in cazul in care copilul nu primeste tratament la timp, boala poate degenera in afectiuni neurologice grave (retard mental), dar si in alte probleme de dezvoltare. Daca boala este depistata la nastere si este instituit regim dietetic atunci pacientii pot fi recuperati pentru societate.